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1.造血干细胞移植这是针对粘多糖病的特异性治疗,起源于上世纪80年代.造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率,大概是70%左右.目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者,若能在2岁前进行造血干细胞移植,能改变疾病的自然进程,促进身高的增加,改善多脏器的贮积症状,特别是神经系统的受益大,但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大.Ⅵ型患者骨髓移植效果也可,但随着时间的进展,造血干细胞可能会逐渐被排除掉.以往认为造血干细胞移植对Ⅱ型的神经系统累及没有效果,近期日本的资料显示3岁前进行骨髓移植效果还是有的.
2.酶替代治疗这也是针对粘多糖病的特异性治疗,通过静脉输液途径提供通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶,起源于上世纪90年代,2003年被美国FDA批准用于临床治疗.酶替代治疗的优点在于安全性好.目前Ⅰ型,Ⅱ型,Ⅵ型均有对应的酶替代治疗.针对ⅣA型的酶目前处于临床药物试验阶段.对于Ⅵ型和Ⅰ型轻型的患者,则首选酶替代治疗.重型患者进行造血干细胞移植的围手术期间,也应该进行酶替代治疗.酶替代治疗的费用非常昂贵.
3.对症支持治疗如康复治疗,心瓣膜置换,疝气修补术,人工耳蜗,角膜移植等改善患者的生活质量.
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