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凡婴幼儿具有重症贫血、肝脾肿大(尤以脾大明显),骨髓穿刺不能成功者,应考虑本病.骨骼x线检查具有确定诊断意义,但不能只根据骨密度增高这一点就简单地诊断为骨硬化症.应与其他以骨硬化为突出表现的骨病相鉴别. (1)铅、磷、铋或氟中毒 根据病史及其他中毒症状及化验可鉴别.此类病患多有职业史且病变范围比较局限,虽可发生对称的部位,但所显示的线状阴影并非为同心性.磷中毒的骨骼表现与骨硬化症更为相似,在长骨有时亦出现层状纹理,但其牙齿症状、下颌骨坏死及骨髓炎等明显,有助于与本病鉴别. (2)硬化型畸形性骨炎(paget病) 多见于老年人,为多发性骨硬化改变,常累及颅骨及长骨干.典型者头部增大,颜面较小,脊柱后弯,下肢变粗常形成向前、向外弯曲畸形.畸形性骨炎在发生骨硬化之前,常有骨质疏松,皮质粗糙.畸形性骨炎时碱性磷酸酶增高,有助于鉴别. (3)点状骨硬化症(ost,eopoikilosis) 病变发生在海绵质骨内,与骨皮质及关节软骨无关.易发于骨盆、手足短管状骨、长骨骺及骨端.呈局限性圆形致密斑. (4)骨髓纤维化(osteomyelofibrosis) 在贫血或白血病时有并发此症,在x线检查上较难与骨硬化,症区别.因钙盐过多沉着于松质骨,闭塞了骨髓腔而显示普遍性骨密度增加.但依靠血液及骨髓穿刺检查可鉴别之. (5)致密性成骨不全(pycn()dysostosis) 骨硬化病是第22对常染色体短臂丢失所致的隐性遗传病.x线表现为骨硬化,常合并锁骨、肩峰端发育不良.病人的外形特点:身材短小、头大、面小、钩鼻、下颌小、下颌角变钝、牙齿错位、末节指骨短及指甲退化等.小儿囟门闭合晚,一般不发生贫血及颅神经受压追症状. (6)进行性骨干发育异常症(progressivediaphysealdysplasia) 肢体疼痛、肌肉萎缩,常合并神经系统或内分泌系统的轻度功能障碍,也可因贫血而死亡.x线下可见长骨中段进行性内膜及外膜下骨质增生,髓腔狭窄.此病不侵犯骨骺及干骺端. (7)硬化性骨病(osteosclerosis) 与骨硬化病不同之处是本病病人身材高大,额及下颌大,第2,3并指畸形,末节指骨退化,指甲退化、耳聋、头痛、面肌瘫痪.可死于颅内压增高或脑疝.X线主要表现为颅骨、下颌骨及长骨的骨硬化.
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