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佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征,确诊需x线骨骼检查.婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外,常产生腕、踝部肿大,肋骨呈半球样畸形,鸡胸,方颅,下肢呈O型或X型弯曲畸形,患儿还常伴全身生长发育不良.成人软骨病早期症状常不明显,仅有腰腿疼痛,渐发展成持续性全身性骨痛,肋骨压痛明显,行走不便,久病者脊柱胸段后凸、呈驼背,胸椎可侧弯,身长缩短,且易发生骨折.可有隐性或显性手足搐澳.常伴消化不良和其他营养不良性疾患.佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变,重时呈杯状变,骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱钙,长骨皮质变薄、弯曲.早期X线有时不易和骨质疏松相区别,后期可见假骨折线(Looser带)呈对称性透明区有利诊断.重症软骨病者可有骨质疏松,自发性骨折,椎体呈双凹性畸形.实验室检查血钙正常或偏低,血磷降低,血AKP升高.尿钙、磷减少.
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