体型异常检查

(一)家族史
遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响,应特别注意了解.
(二)妊娠及分娩史
母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史(早产、难产等)可致婴儿生长发育障碍.
(三)儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问.
青春期是从儿童到成年人的过渡期,正常青春期发育分为:①初期,以体格形态发育的突增为主,女童为9-12岁,男童为10-13岁.②中期,以第二性征发育为主,体型发育速度渐慢,女孩为13-16岁,男孩为14-17岁.③后期,达发育成熟阶段,女性为17-23岁,男性18-24岁.如青春发育期提早出现,可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等,应寻找病因.儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、结核(脊柱、脑膜人先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸虫病)等均可影响生育发育.长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义.
正常人的生长发育有一定的规律,根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料,得出其正常的标准值,作为评定体格是否正常的依据.因此,对每个患者均应测量:身高、体重;还要测量指距:两臂测平伸时左右指端间的最大距离;测量上部量(头顶至耻骨联合上缘的距离X下部量(耻骨联合上缘至足底的距离)及上/下部量比率,作为判断的辅助指标.还应检查第二性征及性腺发育情况,是否与年龄、性别、体格发育相符.外貌是否粗陋如类人猿面容,四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索.
(一)血浆生长激素测定(RIA法)
正常人基础状态(晨空腹起床前人2岁内平均0.38 nmol/L;2-4岁为0.19 nmol/L;4-16岁为0.047-0.14 nmol/L.巨人症及肢端肥大症时>200.94 nmol/L;垂体性林儒症时可测不出.正常睡眠时GH出现高峰,GH瘤时规律消失.
(二)葡萄糖抑制试验(口服葡萄糖耐量试验)
巨人症和肢端肥大症者血糖升高,GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下.
(三)生长介素C(SMC)测定
正常值75-200ng/ml,GH瘤时明显升高.
(四)血浆胰岛素样生长因子(IGF-1)测定
青春期男性为(435+ng/ml,女性为(570 t 25)+ng/ml.女青春期 IGF一I明显低于上述值,支持Laron和Pygmy佚儒症诊断.GH瘤时IGF一I明显升高.
(五)24H尿GH浓度升高,有助于GH瘤诊断.
(六)激发试验
1.运动试验 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30.60、90、120dn采血测 GH,正常人在 30或60min达高峰,峰值>0.33 nmol/L.垂体性林儒症者峰值.
2.胰岛素低血糖试验 普通胰岛素0.05-0.IU/kg静脉注射,于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测血糖、GH,正常反应于兴奋后GH>ng/ml,垂体性妹儒症者GH.
3.精氨酸刺激试验 精氨酸0.5 g/kg静脉注射,方法及临床意义同胰岛素试验.试验应先检查甲状功能,如有功能减退可影响结果,应先治疗,纠正后再做.
4.左旋多巴(L-dopa)试验 体重
(七)TBll兴奋试验
兴奋后血浆GH>基础值血浆GH50%,且血浆GH绝对值增加>0.47 nmol/L,支持GH瘤诊断.
(八)人生长激素释放激素(GHRH)试验
静脉注射 GH RH 10ug/kg,注射后 GH>7 nmol/L排除垂体性保儒症的诊断.
(九)其他化验
甲状腺功能检查;性腺功能的检查(FSH、LH、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等.血钙、磷、血糖检查等.
X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等.X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况,骨龄是否延迟(垂体性佚儒患者起码延迟4年以上) 颅脑CT、MRI对垂体微腺瘤的诊断有助.