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1.持续青紫:患者于出生后即有持续青紫,呼吸困难,喂养困难,生长发育迟缓,心动过速并呈现缺氧症状,酷似发绀型先天性心脏病. 2.心血管异常的症状与体征:年龄较大者可有杵状指(趾,心前区隆起,约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音. 3.无脾:腹部B超发现脾脏极小甚或缺如. 4.免疫功能差:抵抗力低.常发生各种感染.严重感染常为致死原因. 5.多发性畸形:除无脾和心血管畸形外.常有胃肠转位等异常. 6.发绀:出生后发绀持续存在. 7.消化系统:内脏转位,左右对称性肝脏呈横位肝,脾脏缺如或极微小、脾动脉缺如. 8.心血管系统:两侧上腔静脉残留,下腔静脉、降主动脉并行. 9.血液检查:周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在,具有确诊意义.
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