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先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两?的相互作用而引起 对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查,避免近亲结婚,并接受遗传咨询,更重要的是设法发现、避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染 药物 酒精和母亲疾病等,以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节,是一级预防的关键. 2.二级预防 ①胎儿期的诊断:于妊娠16～20周 采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养 染色体分析、基因诊断和酶活性测定 羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等 也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查,对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值. ②婴儿期的诊断:对所生婴儿应进行全面的体检,尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查,发现可疑者用心动超声进一步检查. (2)早期处理:一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形,都应及时终止妊娠.对某些遗传性酶或代谢缺陷病,在出生后及早进行有关替代疗法,有条件的医院可进行基因治疗,以防治相应疾病的发生. 先天性心脏病一旦明确诊断 治疗的根本方法是施行外科手术 彻底纠正心脏血管畸形 从而消除由该畸形所引起的病理生理改变.未手术或暂不能手术者,宜根据病情避免过劳,以免引起心力衰竭 如果发生心衰要抗心衰治疗.防治并发症健,凡先心病患者在施行侵入性检查或治疗时,包括心导管检查、拔牙、扁桃体切除术等 都要常规应用抗生素以预防感染性心内膜炎.
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