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1、详细收集病史.全面收集患儿在母孕期及围产期情况、个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况,以发现是否存在任何不利与患儿身体和心理发育的因素. 2、全面的体格检查和有关实验室检查.包括:生长发育指标的检查(如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等),有关的内分泌及代谢检查,脑电图、脑电地形图、头部X线、CT及MRI检查,染色体分析及脆性位点检查. 3、心理发育评估 (1)智力测验:是诊断精神发育迟滞的主要依据之一.智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用.在用于诊断时不应采用集体的或筛查的方法,而应运用诊断用量表进行个别性测验.目前国内常用的量表包括:盖塞尔(Gesell)发育诊断量表、韦克斯勒(Wechsler)学前期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒(Wechsler)学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)、中国比奈测验量表等. (2)社会适应行为评估:社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据.目前,对于4-12岁儿童,可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)对患儿社会适应能力进行评估.如不适合使用,也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准,来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度.还可以参考使用婴儿――初中生适应行为量表(左启华等修订)、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland 适应行为量表(Vineland adaptive behavior scale). (3)临床发育评估:在临床工作中或无条件做智力测验时,可采用临床发育评估的方法,即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平,同样可能得到比较正确的评估.
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