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出生后无胎粪排出,肛区为皮肤覆盖,哭闹时肛区有冲击感.倒置位X线侧位片上,直肠末端正位于耻尾线或其稍下方,超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右. 患儿出生后无胎粪排出,很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状,局部检查,会阴中央呈平坦状,肛区部分为皮肤覆盖.部分病例有一色素沉着明显的小凹,并有放射皱纹,刺激该处可见环肌收缩反应.婴儿哭闹或屏气时,会阴中央有突起,手指置于该区可有冲击感,将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音.
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