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幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病.生后发育多正常,少数有早期黄疸.常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期).智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪.可活至5~20岁,个别可活到30岁.SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常.
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