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核上性垂直性眼肌瘫痪需要和下面的疾病相互鉴别. 1.高雪病婴儿型:以肝大为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞. 2.Wolman病:无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影.淋巴细胞胞浆有空泡. 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高、鼻梁低、皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡.X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨. 4.Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD.心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润.尿粘多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒.6月后外形,骨骼变化明显,视力减退,角膜混浊.
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