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诊断 : 本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等. 1.尿液检查:尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿. 2.血液检查:血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高. 3.常规X线检查:可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石. 4.其他检查:胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶.
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