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细胞色素C氧化酶缺乏症鉴别诊断

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细胞色素C氧化酶缺乏症鉴别诊断

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒,肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病.也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分.
2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆.总之,复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病.
诊断 :
本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等.
1.尿液检查:尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿.
2.血液检查:血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高.
3.常规X线检查:可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石.
4.其他检查:胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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