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1.尿液检查:尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸.尿胱氨酸的检查方法如下: (1)尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值.取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶.结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L. (2)氰化硝普盐试验:结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验.将结石研成粉末,放少许于试管中,加1滴浓氨水,后再加1滴5%氰化钠,5min后再加3滴5%硝普钠. (3)尿色谱法定量测定:对确认及分型有帮助. (4)吡咯烷及呱啶尿:由于空肠对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺,吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起. 5)尿常规检查:氨酸尿路结石常引起反复血尿,继发感染时白细胞增高. 2.血液检查:少数可合并高尿酸血症,低钙血症等. 3.粪检查:由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失. 腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影,造影、B超检查也可发现结石.脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩. Tahmoush等研究发现,小脑共济失调患儿,脑皮质有广泛性神经元丢失,小脑浦肯野细胞减少.
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