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(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病.影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等.病因与分类: 1.生理性氨基酸尿:由生理变化所致. 2.病理性氨基酸尿:由疾病致氨基酸尿有: ①“溢出性"氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致. ②“竞争性"氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致. (二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,称为氨基酸尿.氨基酸是人体内的一种重要营养物质,体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质.血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液.当肾小管功能减退时,尿中氨基酸排出增加.引起氨基酸尿的原因很多,绝大部分属遗传性疾病,也有因药物或毒物导致肾损害引起. 病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿.前者指血液氨基酸增加,超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变,如Fanconi综合征、肝豆状核病变等.肾性氨基酸尿是遗传性疾病,包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管转运缺陷所致.碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核.中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重.其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见.
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