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许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征,这些包括:(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药).(3)男性假两性畸形,(4)真性两性畸形,这些孩子在任何激素异常,骨龄及成熟不超前. 尿道下裂 :尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias).尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位.尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧.先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯. 尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者.尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常.X线检查会发现骨龄早化.侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱.CT扫描可见高度增生的肾上腺.尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫. 许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征,这些包括: (1)严重的尿道下裂和隐睾; (2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药). (3)男性假两性畸形 (4)真性两性畸形,这些孩子在任何激素异常,骨龄及成熟不超前.
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