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(1)家族遗传史.父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者. (2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状. (3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环. (4)血清铜蓝蛋白. (5)尿铜>50μg/24h. (6)肝铜>250μg/g(干重). 判断:凡完全具备上述(1)~(3)项或(2)及(4)项者,可确诊为临床显性型.仅具有上述(3)~(5)项或(3)~(4)项者属无症状型HLD.仅有(1)、(2)项或(1)、(3)项者,应怀疑HLD. 1.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏,血清CP可下降,胆汁性肝硬化也可出现K-F环,须注意鉴别; 2.本病出现帕金森病某些体征,可根据角膜K-F环、严重共济失调性震颤、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别; 3.还须与急性或慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、Huntington舞蹈病、扭转痉挛、老年性痴呆、精神病、肝肾综合征等鉴别.
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