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马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史. 该病名来自法国小儿科医生安东尼・马凡(Antoine Marfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状.马凡氏综合症发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向.据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病.该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代.大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的――这种自发突变率大约是2万分之一.马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子.其发病与可变表现度有关,但不完全外显率还没有被正式确定.
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