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1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长.长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等. 2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等.男性多于女性. 3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等.
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