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骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重.前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼.手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等.本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点.
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