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常有家族史,属常染色体显性遗传性疾病. 1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2～3周内完成.因此,上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异.根据Gegenbaur的原始翼理论,尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干,桡骨是另4个附属线之一,且发生于尺骨之 前,尔后又趋于消失,故桡侧骨骼更易受累.由于下肢分化晚于上肢,所以下肢不受累及.这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因. 2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显 性遗传,但亦有一些单发病例的报道.仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异,绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的.在本病征家族中,凡有先天 性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形,而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病,但二者对后代的遗传性并无差异,因此均视之为本病征患者,其后代发病的机会约为50%. 3.药物影响 妊娠一个月内服用抗癫痫药物,可导致胎儿发病.
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