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本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程,结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断.进一步确诊可通过皮肤组织活检. 本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传. 女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者.国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩.Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常.国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病.
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