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1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称. 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收.亦可无晶状体.其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等. 3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发.可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等.
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