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短头畸形:是两侧冠状缝过早骨化所致.两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平,故又称为扁头畸形或宽头畸形,约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高,故表现为头颅增宽,前额宽平颅中窝扩大,眼眶变浅眶嵴发育不良,眼球明显突出如同“金鱼眼". 斜头畸形 :又称偏头畸形,是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全,约占4%.颅骨双侧生长不对称,病变侧额骨扁平后缩,眶上缘抬高后缩.病变侧影响脑组织发育,前囟仍存在,但偏向健侧.过早闭合骨嵴可在额中部触及.额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态,矢状缝向病侧偏位,健侧额骨和顶骨呈过度膨出.单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底.因此,斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形,并随年龄的增长而加重.双眼间距变小,额部变狭窄.耳廓及外耳道亦可不对称,但多不明显,眶鼻部畸形较显著.斜头畸形多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形及全前脑畸形等. 斜头畸形是颅狭症的症状表现之一.颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、颅内压增高、智能发育障碍,并可有眼部症状.临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征. 长头畸形:颅狭症的表现之一为舟状头畸形,又称长头畸形,单独由矢状缝早期闭合引起,是颅缝早闭中最常见的头颅畸形,约占40%~70%. 1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称. 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收.亦可无晶状体.其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等. 3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发.可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等.
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