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糙皮病样皮疹检查

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糙皮病样皮疹检查

Hartnup病的临床表现变异很大.多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别.临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:
①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现.表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;
②神经系统损害:主要表现为小脑型共济失调,见于1/2以上患者,多间歇性发作.还可伴有剧烈头痛,间歇性肌痛和晕厥发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状.脑电图检查可发现非特异性慢波,脑部核磁共振检查可见脑萎缩;
③氨基酸尿症:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿.尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的5～20倍,所有患者尿中氨基酸类型非常恒定.部分患儿有持续性腹泻及生长发育停滞.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

糙皮病样皮疹要做哪些检查

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