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糙皮病样皮疹的鉴别诊断: 1、糙皮病:即尼克酸缺乏病.尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency),也称糙皮病.临床上以皮肤、胃肠道、神经系统症状为主要表现.本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关,尤其在以玉米等谷类为主食,又缺乏适当副食品地区,有时可以地方性疾病表现.本病同时可有色氨酸和其他维生素的缺乏.在消化道吸收障碍和慢性消耗性疾病中,例如类癌综合征等也可见到. 2、小儿丘疹性肢皮炎综合征:本病由Gianotti于1955年首先报道,1957年Crosti又作了报道,故此病又称Gianotti-Crosti综合征.主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎.本病又称小儿无痒性肢端皮炎. Hartnup病的临床表现变异很大.多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别.临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状: ①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现.表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重; ②神经系统损害:主要表现为小脑型共济失调,见于1/2以上患者,多间歇性发作.还可伴有剧烈头痛,间歇性肌痛和晕厥发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状.脑电图检查可发现非特异性慢波,脑部核磁共振检查可见脑萎缩; ③氨基酸尿症:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿.尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的5～20倍,所有患者尿中氨基酸类型非常恒定.部分患儿有持续性腹泻及生长发育停滞.
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