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胃壁肌层缺损的诊断: 先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断,患儿生后一般情况好,无明显前驱症状,有正常排胎便史.常在生后3~5天发病.也有个别病例早至第2天或晚至第8天.起病急,突然出现急腹症表现,拒奶、呕吐、呕吐物为黄绿色或咖啡色、哭声低、精神萎靡、进行性腹胀、呼吸困难、青紫.晚期可出现腹膜炎表现,发热、肠麻痹、脱水、电解质紊乱、休克.体检可发现呼吸急促、肠鸣音消失,腹胀明显、腹壁静脉怒张、腹部、腰部、阴囊皮肤水肿、肝浊音界消失、腹部移动性浊音阳性.穿孔12h左右腹壁可出现紫红、发亮和水肿,轻度肌紧张等腹膜炎表现.腹腔穿刺可吸出气体或脓汁、粪便等.穿孔常发生在生后1周之内,多数在3~5天. 早期新生儿,特别是早产儿,生后3~5天突然出现进行性腹胀,伴呕吐、呼吸困难、青紫、肝浊音界消失、肠鸣音消失,应考虑本病可能.若穿孔,腹部X线卧位片有大量气体和液体.立位可见膈肌升高,膈下、腹腔内有大量游离气体.两侧肝脾阴影移到中腹部脊柱两旁,胃泡影消失,肠充气少.液体积聚于下腹部,可见一横贯全腹的液平.未穿孔或穿孔较小时,仅可见胃扩张无力,形态特殊.钡餐造影,显示胃蠕动弱,明显扩张,幽门开放延迟.
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