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凸腭鉴别诊断:骨骼病变是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%. (1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92). (2)蜘蛛指/趾样改变:①指(趾)特别长,呈典型蜘蛛样改变,手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign):拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign):用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触,具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大,正常人掌骨指数(metacarpal index)8.4(8.4~10.5).⑤其他指(趾)异常:可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足. (3)头颅骨病变:①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂,耳轮菲薄,形似老人. (4)胸、脊椎畸形改变:①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂.
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