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眼裂歪斜的检查诊断 本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂.约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征.主要体征如下. 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等. 2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如. 3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等. 4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形. 5.其他尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等. 周道伐等报道的5例,均为出生时发病.其中男4例,女1例,年龄4~20岁.5例均有先天性角膜皮样瘤,随年龄增长而增大.3例上眼睑缺损,2例小眼球,小角膜,1例隐眼畸形且无眼内正常结构.2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋.1例鼻梁中央有纵行瘢痕,瘢痕长约18mm,另一例有鼻部畸形.X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合.此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常.角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤. 根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断.染色体检查属正常.
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