“猿手”畸形鉴别诊断

“猿手"畸形易混淆的症状
拳状手畸形是手部烧伤后出现的一系列畸形的严重扭曲或残缺畸形:歪扭状,拳状残缺状.手功能丧失.手的背侧皮肤较薄弱,故烧伤多较深,常和面部同时发生,或为全身多部位或大面积烧伤的一部分.治疗上应高度重视早期治疗,以力争保存手功能.晚期治疗视具体情况行组织移植术,争取最大限度地恢复手的劳动功能
临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病.男性多于女性,进展缓慢.多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称.少数病人也可从手部开始.肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶"(称“鹤腿").由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例.上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3部位.四肢腱反射减弱或消失,跟腱反射消失多见.可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变.以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人.常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变.
电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长,运动传导速度显著减慢,可低至10～20m/s,感觉传导速度也减慢,以腓肠神经受累尤为突出.
Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道,其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似,婴儿期或出生后发病,首先累及下肢,表现为轻度远端无力,以后逐渐影响上肢.感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重,常伴明显的感觉性共济失调,而无小脑体征.四肢远端肌萎缩,高足弓,脊柱后侧凸畸形,腱反射消失.电生理检查示神经传导速度减慢.神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变.本病呈良性发展,70岁仍可行走.
长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病.近年来分子生物学研究显示,本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2.结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMTⅠ型.
CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似,但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚,平均为25岁.与CMTⅠ型相比较,CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3),感觉症状相对较轻,上肢很少受累,无周围神经粗大,弓形足少见,病情进展相对缓慢,且可有平台期.电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢,多不低于38～40m/s.
诊断　　遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检.在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断.
发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿"),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊.
CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下:
1、CMT 1型
①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足,呈跨阈步态;病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变,但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿",或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,脑神经通常不受累;
③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头"样结构.
2、CMT 2型
①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT 1型相似,程度较轻;
②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为轴突变性.