特异性氨基酸尿检查

诊断: (1)糙皮病样皮疹:皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好. (2)发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小. (3)特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别. (4)肠道转运障碍:由于肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中. (5)粪检:粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微的影响智力发育基本正常.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

特异性氨基酸尿要做哪些检查

尿酮体（KET）: 酮体为乙酰乙酸、β羟丁酸及丙酮的总称,为人体利用脂肪氧化物产生的中间的代谢产物,正常人产生的酮体很快被利用,在血中含量极微,约为2.0-4.0mg/L,其中乙酰乙酸β...

胰岛素原: 人胰岛素原(proinsulin)是胰岛素的前体物质，由胰岛素和C肽组成，具有双重免疫活性，既可与胰岛素抗体结合，又可与C肽抗体结合。胰岛素原...

尿蛋白试验（PRO）: 血液中常会有定量的对人类生命活动不可或缺的蛋白存在.一部分的蛋白会在肾脏的丝球体中过滤进入尿液中,但又会在肾小管被吸收而回到血液中. 因此,若肾脏的机能正...

糖筛: 糖筛是通过化验孕妇的血液，以判断孕妇有无妊娠合并糖尿病的检查。

尿量: 临床上尿量或尿次数增多或减少都属不正常.

胰岛素: 胰岛素是由胰岛β细胞分泌的一种由51个氨基酸组成的蛋白质,分子量5734,由A、B两条肽链通过二硫键连接而成,主要由胰岛β细胞分泌.胰岛素能促进肝脏、肌肉和脂肪等...

尿比重: 尿液相对密度的高低与尿量多少有关,一般情况下,尿量越多,尿相对密度越低(除外重症糖尿病).

汗液电解质检查: 汗液中主要的电解质是钠和氯离子，还有少量的钾和钙。长时间的运动下，流失的汗水中夹着钠的含量最多，而钠离子和氯离子的流失就无法适...

总三碘甲状腺原氨酸(TT3): 10%～20%T3由甲状腺合成与释放，80%～90%来自于周围组织T4的脱碘转化成T3。T3为主要发挥生物活性的甲状腺激素。血清中T3的绝大多数(99....

内生肌酐清除率: 内生肌酐为体内肌酐代谢产生,每天生成量相对稳定,肌酐通过血流经肾小球滤过后基本不被肾小管吸收,随尿液排出体外.在控制条件下,尿中肌酐排泄量相当稳定.测定单位...

维生素C: 维生素C(vitaminC)又名抗坏血酸,是一种重要的水溶性维生素,它与人体的多种代谢有关.人体不能合成及贮存,必需从外界摄取.它在新鲜绿叶蔬菜、橘子、柚及柠檬等中含...

尿三杯试验: 本试验用于粗略判断男性泌尿系血尿的来源,协助鉴别泌尿道出血的部位.方法是让患者在一次连续不断的排尿中,按前、中、后3段,把尿液分别留在三个杯中,然后显微镜检...

脑膜刺激征: 脑膜刺激征是脑膜病变时脊髓膜受到刺激并影响到脊神经根,当牵拉刺激时引起相应肌群反射性痉挛的一种病理反射.见于脑膜炎,蛛网膜下腔出血和颅内压增高等.常见的脑...

脑脊液蛋白: 脑脊液(Cerebrospinalfluid)为无色透明的液体,充满在各脑室、蛛网膜下腔和脊髓中央管内.脑脊液由脑室中的脉络丛产生,与血浆和淋巴液的性质相似,略带粘性.因此,当...

血氨: 人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸脱氨基，肾脏使谷氨酰胺分解和肠道内细菌的作用而生成。大部分氨在肝内通过鸟氨酸循...

尿卟啉: 卟啉是体内胆红素合成的中间产物.由于某种遗传基因异常,导致人体内合成卟啉过多,引起血卟啉病,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外.当尿液中出现尿卟...

一氧化碳: 一氧化碳(CO)是空气中一种无机化合物.在通常状况下,一氧化碳是无色、无臭、无味、难溶于水的气体,熔点-199℃,沸点-191.5℃.标准状况下气体密度为l.25g/L,和空气...

神经系统检查: 神经系统检查是为了判断神经系统有无损害及损害的部位和程度,即解决病变的“定位"诊断.检查应按一定顺序,并注意和一般体检结合进行.通常先查颅神经,包括其运动、...

输尿管超声检查: 即时超声检查输尿管病变具有方便、快速、可重复检查等优点,对于X线造影不显影的阴性结石更有实用价值.但对于轻微输尿管病变或发育异常者,X线、X线造影优于超声检...

静脉尿路造影: 静脉尿路造影(IVP)是通过静脉注射造影剂使肾、输尿管和膀胱显影而达到诊断目的的一种检查方式,是泌尿外科、妇科等常用的检查方法,其特点是痛苦小、诊断效率高,特...

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