特异性氨基酸尿检查

诊断: (1)糙皮病样皮疹:皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好. (2)发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小. (3)特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别. (4)肠道转运障碍:由于肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中. (5)粪检:粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微的影响智力发育基本正常.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

特异性氨基酸尿要做哪些检查

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肾动态显像: 在移植肾监护中,能提供肾血供、肾功能、尿路通畅情况,有无排异反应,有无出血及肾梗塞等,是首选方法.

冠状动脉造影: 冠状动脉造影是一项用于检查动脉血管是否正常的一项辅助检查.冠状动脉造影是诊断冠心病的一种有效方法.将导管经大腿股动脉或其它周围动脉插入,送至升主动脉,然后...

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中段尿细菌培养计数: 尿液培养检查的意义在于监测人体泌尿系统(包括肾、膀胱、尿道)是否健康、无菌.如有细菌感染应做出针对此细菌的抗生素敏感实验,以便指导医生准确准量地使用抗生素...

CT检查: CT是一种功能齐全的病情探测仪器,它是电子计算机X射线断层扫描技术简称.CT检查是根据人体不同组织对X线的吸收与透过率的不同,应用灵敏度极高的仪器对人体进行测...

造影检查: 造影检查对于缺乏自然对比的结构或器官,可将高于或低于该结构或器官的物质引入器官内或共用网间隙,使之产生对比以显影即为造影检查,被引入的物质称为造影剂或对...

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腹部平片: 腹部平片是不用引入任何造影而拍摄的腹部照片,当某种脏器因疾病而发生钙化或有不透X线的异物、结石,或腹腔内有游离气体出现,肠腔内气体、液体增多或肠管有扩张时...

尿液分析: 尿检也叫尿液分析(uninalyoio)定义为目测、理学、化学、显微镜及仪器,对尿液进行分析,以达到对泌尿、循环、肝、胆、内分泌等疾病进行预防、诊断疗效观察及预后判...

输精管造影: 输精管道造影检查主要适用于男性不育中怀疑属输精管道阻塞所致不育者,如精液中无精子但睾丸活检睾丸生精功能正常,通过输精管道造影检查可明确输精管道是否阻塞及...

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前列腺检查: 前列腺检查(examination of prostate)主要通过直肠指诊进行.检查时应注意前列腺的大小、形状、硬度,有无结节、触痛、波动感以及正中沟的情况等.若怀疑为慢性前列...

肌红蛋白: 肌红蛋白是一种小分子蛋白质,其分子结果与血红蛋白相似,具有在肌细胞内转运和贮存氧的功能.人体心肌、骨骼肌内含有大量肌红蛋白,正常人的血液中很少,主要由肾脏...

尿钙: 尿钙指测定24h尿液中钙的浓度.血液中的钙可从肾滤出,大多重吸收入血,过多的钙则从尿液中排出.尿钙排出量受血钙浓度的直接影响,因此尿钙的变化可反映血钙的变化,...

肾脏超声检查: B超是患者在就诊时经常接触到的医疗检查项目. 在临床上,它被广泛应用于心内科、消化内科、泌尿科和妇产科疾病的诊断.

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