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可分为原发性和继发性.①原发性又称特发性近端肾小管酸中毒.有家族史,多见于女性,散发病例无性别差异.②继发性可能是范可尼综合征的一部分,或继发于某些代谢性病如胱胺酸症,半乳糖血症、肝豆状核变性、Lowe综合征、维生素D代谢障碍和药物中毒等(乙酰唑胺、重金属铅、镉),也可继发于甲状旁腺功能亢进症和高免疫球蛋白血症. 原发性近端肾小管酸中毒是由于近端肾小管HCO-3重吸收的先天缺陷所致. 近端肾小管HCO-3重吸收缺陷时,血浆HCO-3浓度如正常,滤液中HCO-3在近端肾小管重吸收减少,大部分流入远肾单位,肾小管分泌的H+大部分用以滴定HCO-3,使尿液中酸的排出减少,尿pH升高呈碱性.由于近端HCO-3重吸收的减少,血浆HCO-3的浓度降低,也是产生酸中毒的原因之一.但是,当血中HCO-3浓度降低到低于远肾单位重吸收能力时,小管液中的HCO-3可以被远肾单位完全重吸收,尿中无HCO-3排出.由于远端尿酸化功能正常,此时尿pH可低于正常(尿pH≤5.5). 近端肾小管酸中毒时Na+和水的重吸收减少,细胞外液容量减缩,刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统的分泌和活性增加,促进Na+-K+交换,尿排钾增多,血钾降低. 近端肾小管酸中毒时多数不出现肾钙化、肾结石和佝偻病.PRTA产生高氯性酸中毒的真正机制还不清楚,可能与Na+和Cl-的重吸收增多有关. PRTA患儿的生长落后可能与酸中毒有关,有资料证明酸中毒时hGH的分泌减低,酸中毒还可影响胶原的合成,可能是多种因素影响生长,当高氯性酸中毒被纠正后生长恢复正常.
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