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须注意与下列疾病相鉴别:①原发性Fanconi综合征;②胱氨酸尿;③肝豆状核变性;④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA. 原发性Fanconi综合征: Fanconi综合征(Fanconi syndrome)是近端肾小管复合性功能缺陷疾病.儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病,后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害. 肝豆状核变性:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病.临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现. 诊断PRAT时应排除继发性原因,测定尿常规、尿糖、肾功能及氨基酸等,以除外某些代谢性疾病所致PRTA. 原发性PRTA病例有家族史的多为女性,症状开始常在生后一年半之内.除有生长缓慢外,可有酸中毒症状如恶心、呕吐、厌食疲乏等.也可出现肌无力,便秘、脱水症状.一般无骨骼改变,亦不出现肾钙化.并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者,可有其原发病症状.
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