遗传性果糖不耐受检查

遗传性果糖不耐受的检查诊断临床表现:发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状,若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等.有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食"后发生不适症状而自动拒食,这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期.少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭. 并发症:呕吐、腹泻可致脱水休克,发生急性肝功能衰竭、肝硬化出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等,或发生低血糖,出现惊厥等症状,体重不增肝大等. 诊断:确诊可依据:1.临床特点从食物中摒除果糖后,临床症状于几小时内消失.2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用,而且所用果糖量宜减少,口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服.3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低. 遗传性果糖不耐受实验室检查: 1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高.低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高,有别于正常人.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传,其临床表现酷似果糖不耐症主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作故易与糖原累积病“酮性低血糖"及本症相混淆.血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治. 2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖.持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍因此应对尿液pH蛋白氨基酸和重碳酸盐等进行检测. 3.果糖耐量试验一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖葡萄糖无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断.本试验应在病情稳定后数周进行. 4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行,但非诊断必需.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

遗传性果糖不耐受要做哪些检查

脾脏超声检查: B超是患者在就诊时经常接触到的医疗检查项目. 在临床上,它被广泛应用于心内科、消化内科、泌尿科和妇产科疾病的诊断.

免疫病理检查: 免疫病理检查是利用免疫学的原理进行的一种检查,如皮肤斑贴试验、癣菌素试验、过敏原筛选等.

果糖耐量试验: 正常人服用(0.25g/kg)果糖2h后恢复正常.服用果糖2h后血液、尿液果糖增高见于果糖尿症和遗传性果糖不耐症,前者因果糖激酶缺陷所致,而后者在果糖升高的同时有低血...

脑电图检查: 脑电图检查是通过仪器,从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形.

血糖: 血液中的糖称为血糖,绝大多数情况下都是葡萄糖.体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要.

凝血酶原时间（PT）: 凝血酶原时间也是凝血系统的一个较为敏感的筛选试验.凝血酶原时间主要反映外源性凝血是否正常.

裂隙灯: 全称“裂隙灯显微镜",是眼科使用最频繁的一种光学设备.通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶状体及玻璃体前1/3,可确定...

酶学检查: 酶学检查是测定体液中的酶活性以判断病理过程的实验室诊断方法.组织发生病变使细胞通透性增加或细胞破裂时,细胞内的酶也可进入体液中,往往能反映器官的病理过程....

活化部分凝血活酶时间（APTT）: 活化部分凝血活酶时间是内源性凝血系统的一个较为敏感的筛选试验.

<
1
2
共2页 29条

遗传性果糖不耐受检查

遗传性果糖不耐受检查

遗传性果糖不耐受要做哪些检查

推荐医院

浏览过的症状