遗传性果糖不耐受检查

遗传性果糖不耐受的检查诊断临床表现:发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状,若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等.有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食"后发生不适症状而自动拒食,这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期.少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭. 并发症:呕吐、腹泻可致脱水休克,发生急性肝功能衰竭、肝硬化出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等,或发生低血糖,出现惊厥等症状,体重不增肝大等. 诊断:确诊可依据:1.临床特点从食物中摒除果糖后,临床症状于几小时内消失.2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用,而且所用果糖量宜减少,口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服.3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低. 遗传性果糖不耐受实验室检查: 1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高.低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高,有别于正常人.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传,其临床表现酷似果糖不耐症主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作故易与糖原累积病“酮性低血糖"及本症相混淆.血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治. 2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖.持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍因此应对尿液pH蛋白氨基酸和重碳酸盐等进行检测. 3.果糖耐量试验一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖葡萄糖无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断.本试验应在病情稳定后数周进行. 4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行,但非诊断必需.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

遗传性果糖不耐受要做哪些检查

尿糖: 临床上出现在尿液中的糖类,主要是葡萄糖尿,偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等.正常人尿液中可有微量葡萄糖,每日尿内排出<2.8mmol/24h,用定性方法检查为阴性.糖定性...

尿半乳糖: 先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病.由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、...

直接胆红素: 直接胆红素又称结合胆红素.未结合胆红素在肝细胞内转化,与葡糖醛酸结合形成结合胆红素,结合胆红素用凡登伯定性试验呈直接反应,故将这种胆红素称为直接胆红素.测...

免疫病理检查: 免疫病理检查是利用免疫学的原理进行的一种检查,如皮肤斑贴试验、癣菌素试验、过敏原筛选等.

果糖耐量试验: 正常人服用(0.25g/kg)果糖2h后恢复正常.服用果糖2h后血液、尿液果糖增高见于果糖尿症和遗传性果糖不耐症,前者因果糖激酶缺陷所致,而后者在果糖升高的同时有低血...

脑电图检查: 脑电图检查是通过仪器,从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形.

血糖: 血液中的糖称为血糖,绝大多数情况下都是葡萄糖.体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要.

凝血酶原时间（PT）: 凝血酶原时间也是凝血系统的一个较为敏感的筛选试验.凝血酶原时间主要反映外源性凝血是否正常.

裂隙灯: 全称“裂隙灯显微镜",是眼科使用最频繁的一种光学设备.通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶状体及玻璃体前1/3,可确定...

酶学检查: 酶学检查是测定体液中的酶活性以判断病理过程的实验室诊断方法.组织发生病变使细胞通透性增加或细胞破裂时,细胞内的酶也可进入体液中,往往能反映器官的病理过程....

活化部分凝血活酶时间（APTT）: 活化部分凝血活酶时间是内源性凝血系统的一个较为敏感的筛选试验.

胃肠道疾病的超声检查: 胃肠道为空腔脏器,常有气体影响,超声从体表探测不易得到满意的声像图,胃肠道疾病的诊断常依靠胃镜和x线钡餐检查.近年来由于胃肠声学造影术及超声内镜两项技术的...

半乳糖耐量试验: 本试验不能用于诊断先天性半乳糖代谢障碍,只能用于肝病患者.人体组织不能直接利用外源性半乳糖,需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用,肝实质损害(急性肝炎、肝硬变...

胃肠道功能动力学检查: 胃肠道功能动力学检查包括胃运动功能测定,肠道通过时间测定和压力测定,直肠-肛门运动功能测定,胃电图(EGG),胆道运动功能检测,胃充盈及排空功能检查,小肠充盈及排...

血液半乳糖: 半乳糖是己糖一种.本检验用作检查半乳糖血症.半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷,使半乳糖不能转化和利用,导致血液和尿液中半乳糖升高....

胃肠道CT检查: 胃肠道的CT检查是通过CT对胃肠道进行检查的一种方法.

半乳糖血症筛查: 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病.主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等.该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移...

血常规: 血常规是最一般,最基本的血液检验.血液由液体和有形细胞两大部分组成,血常规检验的是血液的细胞部分.血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球),白细胞(俗...

尿常规: <p style="text-indent:2em;"> 尿液分析仪又称为干化学尿液分析仪。仪器操作简便、快速（最快10s内可完成11种尿液成分的检测）。 </p>...

便常规: 便常规检验可以了解消化道有无细菌、病毒及寄生虫感染,及早发现胃肠炎、肝病,还可作为消化道肿瘤的诊断筛查.便常规化验包括检验粪便中有无红血球和白血球、细菌...

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