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环境因素:
包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响.有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症".缺氧可发生严重的“选择性循环障碍",改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能.还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠).
先天发育因素:
胚胎学的研究证实,从胚胎第5周起,来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞,沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移.整个移行过程,到胚胎第12周时完成.因此,无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致,停顿愈早,无神经节细胞肠段就愈长.尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的,故是最常见的病变部位.由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少,使病变肠段失去蠕动,经常处于痉挛状态,形成一种功能性肠梗阻,天长日久,梗阻部位的上段结肠扩张,肠壁增厚,形成先天性巨结肠.至于导致发育停顿的原始病因,可能是在母亲妊娠早期,由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等),而产生运动神经元发育障碍所致.
遗传因素:
有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常.巨结肠是一种多基因遗传性疾病,而且存在遗传异质性.
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