先天性巨结肠症状

本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如,使肠管产生痉挛性收缩、变窄,丧失蠕动能力.近端肠段扩张,继发性代偿扩张肥厚.发病率为2000～5000个生儿中有1例,仅次于直肠肛门畸形,在新生儿胃肠道畸形中居第2位.据上海地区(1966～1975)资料,消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67%.而本病占消化道畸形的第4位.据Passarge等报道414例,男女之比为5～10:1.并有明显的家族发病倾向,有关资料表明本病可能为多基因遗传.近20年来,由于组织学、组织化学、电镜、免疫组化等研究手段的进展.人们在先天性巨结肠病理,生理组织学、胚胎发育、遗传诊断治疗均有很大的进展.

临床表现

1.胎便排出延迟,顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现.痉挛段越长,出现便秘症状越早越严重.多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便,可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,呕吐腹胀不排便.痉挛段不太长者,经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解.痉挛段不太长者,梗阻症状多不易缓解,有时需急症手术治疗.肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀,须经常扩肛灌肠方能排便,严重者发展为不灌肠不排便,腹胀逐渐加重.

2.营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘,可使患儿食欲下降,影响了营养的吸收.粪便淤积使结肠肥厚扩张,腹部可出现宽大肠型,有时可触及充满粪便的肠袢及粪石.

3.巨结肠伴发小肠结肠炎 是最常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期.其病因尚不明确,一般认为长期远前几天梗阻,近端结肠继发肥厚扩张,肠壁循环不良是基本原因,在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎.也有人认为是细菌和病毒感染引起,但大便培养多无致病菌生长.结肠为主要受累部位,粘膜水肿、溃疡、局限性坏死,炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出,形成渗出性腹膜炎.患儿全身发问突然恶化,腹胀严重、呕吐有时腹泻,由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降,若不及时治疗,可引起较高的死亡率.