进行性脊肌萎缩症检查

进行性脊肌萎缩症的检查化验

1、神经电生理:肌电图呈典型神经源性改变.静息状态下可见纤颤电位、正锐播,有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加,大力收缩呈现单纯相.神经传导.运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害.

2、肌肉活检:有助于,但无特异性,早期为神经源性肌萎缩,晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别.

3、血生化、CSF多无异常,肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常,MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小.

进行性脊肌萎缩症的鉴别诊断

大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.

Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.

Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.

Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显着,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下 体育运动是人们遵循人体的生长发育规律和身体的活动规律,通过身体锻炼、技术、训练、竞技比赛等方式达到增强体质,提高运动技术水平,丰富文化生活为目的的社会活动.