男性青春期发育延迟(male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象,其原因众多,常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症. 大多数性腺功能减退者的性发育停留在青春期前阶段,少数患者已有过青春期启动,睾丸大小达到青春期Ⅱ～Ⅲ期水平,80%～90%的患者喉结小,腋毛缺如,阴毛停留于TanneⅠ或Ⅱ期,20%的患者有轻度乳腺发育,可伴隐睾,80%骨龄落后于实际年龄,约40%的患者伴有嗅觉缺失或减退(伴有嗅觉异常的IHH又称Kallmann综合征),其他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖,身材矮,兔唇,腭裂,腭弓高,舌系带短,神经性耳聋,红绿色盲,骨质疏松,第4掌骨短,指骨过长及先天性心脏病和肾畸形,智能大多正常. 本征的主要临床表现是肌张力和智力低下,学习成绩差,智商水平约60,性腺功能减退伴外生殖器无发育或发育不全,阴茎小,可伴隐睾,肥胖的主要原因可能与进食过多及活动减少有关,部分病人伴糖尿病,其发病机制未明,但至少与肥胖有一定关系,患者身材矮小,肢端短,面容不均,额小,眼裂小,斜视或伴面部,头部及四肢的其他畸形.
