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诊断标准
1.全面了解相关情况,以利于做出正确判断 包括了解患者出生时的情况,注意有无难产,产伤及窒息史,出生时及就诊时的身高和体重,出生后的生长发育情况,注意有无慢性内科疾患如贫血,支气管哮喘以及心脏,肾脏,肝脏疾病等,计算每年的生长速度及患者上身/下身长比例,注意有无嗅觉异常及面中线发育障碍,了解患者父母亲青春期发育史,如父亲变声,剃须及身材猛长年龄,母亲月经初潮的年龄等,进行详细的体格检查,了解患者腋毛,阴毛生长情况,准确记录睾丸体积大小,检查血,尿常规,肝,肾功能,血电解质水平等,排除影响生长发育的一些急,慢性疾患,X线测定骨龄达12~13岁仍无青春发育征象,则需鉴别体质性和器质性性腺发育不全;如骨龄刚达到青春期发育年龄可随诊观察半年或行IHRH兴奋试验,如骨龄尚未达到青春期发育年龄,可每半年随诊1次,直至骨龄达应有青春期发育的年龄,如骨龄仍明显落后于实际年龄,则应对腺垂体功能进行评价,了解有无腺垂体功能减退.
2.应根据病情选择相关的检查 下丘脑-垂体-性腺轴激素(血LH,FSH,T)及其他内分泌激素(如血T3,T4,TSH和GH等)水平测定,必要时行GH兴奋试验,染色体检查用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍,如Tumer综合征及Kline-Felter综合征,MRI或CT影像学检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患.
鉴别诊断
1.如年龄小,可继续观察,每半年随诊1次,观察第二性征,外生殖器发育情况,LH,FSH,性激素水平,骨龄,身高,第二性征等,有些病人在若干月后可自动启动青春期发育.
2.在鉴别促性腺激素缺乏性和体质性青春发育有困难时可用睾酮治疗4个月,体质性者如单纯性肥胖者对睾酮的反应较好,纵向生长速度可从4.3cm/年增至11.2cm/年,睾丸增大明显,而器质性促性腺激素缺乏者的反应差.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
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