小儿苯丙酮尿症检查

1.新生儿筛查

新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现,随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规,新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断,早期治疗,避免智能落后的发生, 2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)

(1)三氯化铁(FeCl3)试验:在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性.

(2)2,4-二硝基苯肼试验:在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性.

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊,新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性,该方法不能用于新生儿筛查.

3.血苯丙氨酸测定 有两种方法:

(1)Guthrie细菌抑制法:正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),PKU>1200μmol/L.

(2)苯丙氨酸荧光定量法:正常值同细菌抑制法.

4.苯丙氨酸负荷试验

对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg,服前,服后1,2,3,4h分别测定血苯丙氨酸浓度,血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU,<1200μmol/L,为高苯丙氨酸血症.

5.HPLC尿蝶呤图谱分析

10ml晨尿加入0.2g维生素C,酸化尿液后使8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿,晾干,寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱,进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断.

6.口服四氢生物蝶呤负荷试验

在血Phe浓度>600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定,对于血Phe浓度<600μmol/L者,可作Phe+BH4联合负荷试验,即给患儿先口服Phe(100mg/kg),服后3h再口服BH4,服Phe前,后1,2,3h,服BH4后2,4,6,8,24h分别采血测Phe浓度,BH4缺乏者,当给予BH4后,因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复,血Phe明显下降,PTPS缺乏者,血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者,血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,血Phe浓度无明显变化.

辅助检查

1.脑电图

约80%病儿有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱,灶性棘波等.

2.CT和MRI检查

患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现,也可发现有不同程度脑发育不良,表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变,后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区.

3.智力测定

评估智能发育程度.