快速导航箭头
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.以决定是否作选择性人工流产.
目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:
1、两个突变基因均能诊断清楚.
2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清.
3、两个突变基因均不能诊断清楚.前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.
由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
苯丙酮尿症在出生后数天就能从血、尿中化验出来.所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京市白下区御道街29号
高淳县淳溪镇淳中路9号
025-57311025(咨询台),025-57301565
北京市海淀区复兴路28号
010-66936182(预约挂号),010-66887329(总机),010-66936619(咨
北京市海淀区昌运宫15号(北洼路...
010-81988888(咨询处)
北京市西城区新街口东街31号;回...
010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
北京市西城区北礼士路167号
010-88398866,010-68314466(总机),010-88398331(挂号室)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市长宁区华山路1328号
021-62528805(总机)
上海浦东新区东方路1678号
021-38626161(咨询)
上海市杨浦区控江路1665号
021-55571133(预约挂号),021-25078999(总机),021-69692701(崇
广州市黄埔区黄埔东路183号
020-82377155(门诊)
广州市大南路130号和82号
总机电话: 3327917、83193166
广州市番禺区大石街岗东路88号
pyey2013@qq.com