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1.染色体核型检查 末梢血及(或)性腺,皮肤的染色体核型检查:
(1)真两性畸形:核型为46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型.
(2)男假两性畸形:染色体为46,XY.
(3)女假两性畸形:染色体为46,XX.
2.内分泌检查
(1)血雌二醇,睾酮:青春发育期测定有意义,XY单纯性腺发育不全时,E2及睾酮均低,睾丸女性化者,二者均升高,但E2低于正常女性,雄激素合成不足者,二者均低,而真性假两性畸形者,二者均高,可达正常范围,21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高,雌激素低于正常女性.
(2)24h尿17-酮类固醇:雄激素增高者,排量增高.
(3)血皮质醇:21-羟化酶缺乏时可能减少.
做B超检查了解子宫,附件,阴道,前列腺,睾丸等情况.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
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