小儿两性畸形治疗

性别选择

对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别,因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展,如改变其性别,就有可能造成将来的心理变态.所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别,应根据外生殖器的形态及社会性别来决定.并根据确定的性别,选择相应的成形手术,并在必要时给予相应的性激素治疗,以促使其符合性别的第二性征的发育.

1、男性的假两性畸形或真两性畸形混合性腺发育不全症病儿估计手术后不能有男性功能者,就应使之向女性方向发展,作睾丸切除和外阴形,必要时作人工阴道手术,有肾上腺皮质增生者应给予激素治疗.

不管男性或女性方向发展,体内的睾丸切除为好,因可能恶化,向女性发展的病人,可给予雌激素,一般用乙烯雌酚,每日0、5~1mg.

2、女性假两性畸形有生育的可能性,由于先天性肾上腺皮质增生所致者,应给糖皮质类固醇.第一个月给予强的松1mg/kg/日,以后每日7、5mg,分2次口服,继续使用直至尿17-酮下降至正常水平,并根据尿17-酮及孕三本酮排出量及患儿生长发育情况决定最小维持量.肥大阴蒂作整形手术使它变小；阴唇阴囊畸形应予矫正.如需作人工阴道手术,有人主张在婴幼儿期施行,但失败率较高,多数主张在婚前几个月作手术.

一、对症治疗

1、真两性畸形:手术切除与社会性别不一致的性腺,修复外阴使与社会性别一致.

2、XY单纯性腺发育不良:一旦确诊,立即切除性腺及发育不良的子宫,然后用女性激素替代治疗.如性腺已发生恶性变,则按恶性肿瘤处理.

3、睾丸女性化:如睾丸在腹腔外,可于青春期发育完善后切除睾丸,然后行雌激素替代治疗.如睾丸在腹腔内,则早期切除.

4、雄激素合成不足:如社会性别为女性,需切除睾丸,然后用女性激素替代治疗,同时补充肾上腺皮质激素.

5、21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时,补充肾上腺皮质激素,切除增大的阴蒂.

二、治疗用药

1、皮质醇治疗,用皮质醇激素治疗,反馈性抑制因缺少皮质醇和醛固酮导致的代偿性雄激素产生增多.

2、进一步内分泌治疗,监控并调整激素的不平衡,达到最佳的生长和青春发育.恰当的药物治疗可使患者畸形体态逐渐向正常女性转变,比例协调、皮肤细嫩、毛发减少,出现女性第二性征,体态女性化,部分患者经过治疗后,可在青春期后出现月经来潮.

3、手术治疗.早期可行阴蒂缩小成形术,成年后可行脱毛、面部轮廓整形,喉结整形、阴道外口整形、阴道扩大及阴道成形术.

三、预后

1、真两性畸形:如不能做到社会性别与生殖器性别一致时,患者的心理创伤重大.如保留的性腺与生殖器官发育异常,则影响生育.

2、XY单纯性腺发育不良:发育不良的性腺发生恶性肿瘤的比例较高,一旦发生,预后不良.不能生育.

3、睾丸女性化:睾丸在腹腔外者,发生肿瘤的机会较少,故可在发育成熟后切除性腺,不能生育.

4、其余的两性畸形可能影响生育,适当的药物治疗,寿命不受影响,21-羟化酶缺乏症治疗后可能生育,少数遗传.