小儿两性畸形症状

1.真两性畸形

(1)出生时:外生殖器不易辨认为男或女,多数有阴茎.

(2)青春期发育中:两性的特征逐渐显露,如乳房发育,阴茎长大,甚至行经.

(3)生殖器:外生殖器为两性,如有阴茎,阴囊分为二侧似大阴唇,阴囊中可有睾丸或卵睾,有阴道,有睾丸的一侧内生殖器为附睾,精索,有卵巢的一侧有宫颈,子宫及输卵管,子宫发育可能不良.

2.假性性早熟

(1)XY单纯性腺发育不全:

①青春期前:为完全正常的女孩表型.

②青春期:身材长高,女性性征不发育,无月经来潮.

③其他:内,外生殖器呈幼女型,如性腺发生恶变,则盆腔有包块,甚至腹水.

(2)睾丸女性化:

①青春期前:为正常女性,或基本为女性伴阴蒂较大.

②青春发育后:出现女性性征,但无腋毛(或少)及阴毛(或少量),无月经来潮.

③有睾丸:腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物,小如黄豆,大如正常的睾丸.

④无子宫及输卵管:阴道短,无子宫及输卵管.

(3)雄激素合成不足:

①17α羟化酶缺乏:出生时为正常女性表型,青春期后不出现女性性征,无子宫,无月经,可能合并高血压,低血钾症,如为17α羟化酶部分缺乏,则临床症状不典型.

②17,20碳链酶缺乏:仅影响雄激素合成,外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性,无子宫,无月经,乳房发育不良.

③17β羟类固醇脱氢酶缺乏:睾酮及雌二醇合成受阻,故外阴为女性或发育不良的男性,青春期后乳房发育,阴蒂增大,男性毛发分布,无子宫,无月经.

(4)女假两性畸形:出生时外生殖器为女性,或不同程度的男性化外阴,儿童期身高大于同龄孩,骨龄大于实龄,并可出现异性性早熟的症状,青春期后月经稀发,或伴有失钠及高血压症,内生殖器为女性.