小儿帕套综合征病因

发病原因:

本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚.

发病机制:

通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关,已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡,出现不同程度的先天异常表现,三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联,由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,使其不能平均地分配到两个子细胞中去,出现了具有2条染色体的配子,这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代,显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体,即13号染色体三体综合征.