小儿帕套综合征检查

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型:

(1)13-三体型(标准型):为13号染色体不分离而产生,约占80%.

(2)易位型:约占15%,主要由D组染色体易位,13号染色体与13～15号染色体之间的易位,例如t(13q;14q).

(3)嵌合型:占5%左右,13-三体与正常染色体嵌合,染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY).

2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法,但终止妊娠必须在孕中期,核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查.

3.荧光原位杂交 通过13-三体综合征核心区特异性探针,可以检测13号染色体数目和结构异常,应用已定位的探针进行FISH杂交,结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常,大大提高了准确性.

4.胎儿血红蛋白检测 患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象,血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起,呈镰刀状.

可常规做X线片,超声,心电图,脑电图等检查,患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变,高峰性节律不齐改变；X线检查六指(趾)畸形；其他影像学检查发现消化道,泌尿道各种畸形.