小儿帕套综合征症状

多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍,喂养困难,常常窒息,生活力差,智能迟钝,肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变.

患儿头小,前额后缩,前囟大及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡,睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障,虹膜缺损及视网膜发育异常,可见独眼畸形,小下颌,2/3病例见唇裂,常伴有腭裂,耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋,面,前额或颈背可有一个或多个血管瘤,颈部皮肤松弛,第12肋骨发育不良或缺如,80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损,动脉导管未闭,房间隔缺损等,消化道畸形可见结肠旋转不良,胰腺或脾组织异位等,常见六指(趾)畸形,指甲过度凸出,30%～60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾,肾盂积水,双肾及双输尿管,男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫,阴蒂肥大及双阴道.