小儿囊性纤维性变症状

三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病,胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍.可在新生儿期起病,约半数患儿在1岁前诊断,约80%在5岁内诊断.首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增,或为咳嗽伴呕吐.美国1995年对20096例CF病人的临床特点进行总结,见表1.

1.呼吸道表现

90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染,包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎.可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张.感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见,死亡病例病理检查培养阳性率高达90%以上.咳嗽是最常见的症状,起初为干咳,逐渐伴有痰声.年龄大的病人可有晨起及活动后咳嗽加重,黏痰多为脓性.一些病人可长期没有症状或只表现为长期的急性呼吸道感染.另外也有人表现为生后1周内即出现的慢性咳嗽或反复肺炎.毛细支气管炎常伴有喘息,1岁以内最常见,可出现咳嗽、持续或阵发性喘鸣音及呼吸快速.肺病变进展或反复加重时,咳嗽持续,痰多、黏稠不易咳出；出现活动不耐受,气短以及生长发育落后.由于反复感染发热,睡眠不安及食欲减退,患儿日益消瘦.最终可发生肺源性心脏病,因呼吸衰竭引起死亡.

鼻黏膜炎症、水肿以及鼻息肉可造成鼻塞和流涕.急性鼻窦炎不常见,鼻息肉常见于5～20岁的患者.

查体可见桶状胸、削肩、肋间及锁骨上凹陷、杵状指(趾)、唇及指甲发绀、呼吸急促.听诊有喘鸣音及干、湿啰音.由于近年来患儿存活率提高及存活年龄增长,气胸及咯血较过去多见.咯血系支气管肺动脉分流形成动脉瘤破裂所致.

X线检查特点为支气管阻塞、炎症及其一系列并发现象.早期肺气肿及弥漫性肺不张、“手指样”分叉状阴影,往往出现肺炎病灶及小脓肿.支气管扩张表现为散在性小囊状影.晚期出现肺动脉高压和肺心病,并可反复发生气胸.

肺活量减少,呼气中段流速降低,以后见潮气量减少,每分通气量减少,残气量及功能残气量增加,肺顺应性下降,气道阻力加大,肺泡-动脉氧分压差增高,动脉PO2降低及CO2潴留.重者或晚期常见呼吸衰竭、肺心病及右心衰竭.

2.消化道表现

新生儿CF中,15%～20%发生胎粪性肠梗阻和腹膜炎,表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟.X线可见扩张的肠管、液平面及结节影,中下腹可见毛玻璃影.胰腺功能不全症状可见于80%患儿.患儿食欲很好,虽然摄取足量的奶及辅食,体重仍不增长,且常因饥饿而哭闹.大便次数多,量大,呈显著脂肪泻,有臭味.四肢消瘦与胀大的腹呈鲜明对比.常反复直肠脱垂.新生儿CF患儿可出现淤胆性黄疸伴肝功能低下,年长患儿可发生肝硬化、门脉高压及脾功能亢进.可发生致命性胃肠道出血,胰腺外分泌不足及吸收不良的继发现象如低蛋白血症、水肿、营养不良性贫血、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏症、低脂血症及低胆固醇血症.

3.其他

只有2%～3%的病人出现有症状的胆管硬化,表现为黄疸、腹水、食管静脉曲张引起呕血以及脾功能亢进.除了胰腺外分泌腺功能不足外,还可以有高血糖、糖尿、多尿及体重减轻.性腺发育延迟,平均延迟2年.大约95%的男性因Wolffian管不发育而有无精子症.腹股沟疝、阴囊积水及睾丸未降的发生率高于正常人.女性可有宫颈炎.幼儿可因出汗失盐过多,皮肤上出现“盐霜” 或皮肤有异味.这种病儿可表现为低氯性碱中毒.