小儿戈谢病检查

1.血常规 可正常,脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少.

2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞,这种细胞体积大,直径约20～80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体,此外,在肝,脾,淋巴结中也可见到.

3.酶学检查 GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起,当测酶活性时,需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解,测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊,此法也用于产前诊断,通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常.

患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患儿之间,由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠,因此不能用于杂合子的检查.

少数GD患者酶活性正常,则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷,它能增强GC水解4MU/GLC的能力.

GD患者血浆中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶,这些将支持GD的诊断.

4.皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值 正常值为0.16±0.08,Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02.

5.基因诊断 优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定,通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊GD,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状,患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产前基因诊断,也可于杂合子检出.

基因诊断可用两步PCR法,基因型与临床表型之间没有确定的联系.

6.其他 应做肝功能及凝血项检查等.

辅助检查

1.脑电图

患者在神经系统症状出现前可有脑电图波形异常,如慢波,棘波等.

2.骨骼X线检查

可见髓腔增宽,普遍性骨质疏松,并可见局限性骨质破坏,典型所见是股骨远端膨大,有如烧瓶样,常合并股骨颈骨折与脊柱压缩性骨折, 3.X线胸片 可见肺内浸润性病变.

4.其他

应做骨龄测定;腹部B超测量肝脾大小;肺功能检查等.